Kliinisen genetiikan laboratoriossa työ keskittyy ihmisen perimään, kromosomi-, DNA- ja RNA-tutkimuksiin, ja niissä tapahtuneisiin muutoksiin, jotka ovat synnynnäisiä (erilaiset syndroomat, toistuvien keskenmenojen selvittely, viivästynyt kehitys) tai "hankittuja" (mm. erilaiset syövät) ja sukusolu-/ rekisteriluovuttajien tutkimukset.

Suomessa kliinisen genetiikan laboratoriot toimivat yliopistollisissa sairaaloissa. Osa geenitutkimuksista on niin harvinaisia, että niiden tutkimuksessa tehdään tiivistä yhteistyötä muiden genetiikan laboratorioiden kanssa maailmanlaajuisesti.

Genetiikan laboratoriossa tutkimukset jaetaan syto- ja molekyyligeneettisiin tutkimuksiin. Myös biopankkitoiminta voi olla osana genetiikan laboratoriota.  Tutkimuksia tehdään monenlaisista näytemateriaaleista sekä niistä eristetystä ja monistetusta DNAsta/ RNAsta ja/tai viljellyistä soluista. Lisäksi työn kuvaan voi kuulua genetiikalle tulevien parafiiniblokkien leikkaamista ja näytteiden vastaanottotoimintaa.

Genetiikan laboratoriossa on vielä paljon käsin tehtävää työtä (mm. soluviljely ja näytteen esikäsittely). Pienten määrien tarkka pipetointi on monessa prosessissa vielä käsin tehtävää työtä. Yhä enemmän genetiikan laboratoriokin automatisoituu ja tutkimuksia siirretään analysaattoreille. Tässä kehitystyössä saavat bioanalyytikot olla mukana. Akkreditoiduissa laboratorioissa laatutyö tulee myös tutuksi jokaiselle työntekijälle.

Genetiikan laboratoriossa bioanalyytikko saa tehdä ”märkälaboratorion” lisäksi myös analysointityötä tietokoneella erilaisilla ohjelmilla. Kromosomeja analysoidaan mikroskooppia ja kuvankäsittelyä apuna käyttäen. DNA/RNA-pohjaisia geenitutkimuksia analysoidaan sirumenetelmillä, fragmenttianalytiikalla ja sekvensoimalla. PCR-tuloksia analysoidaan kvantitatiivisilla menetelmillä (qPCR ja dropled PCR) tai pienessä määrin vielä geelielektroforeesilla kvalitatiivisesti. Next Generation Sequencing (NGS) valtaa alaa vanhemmilta menetelmiltä vuosi vuodelta enemmän. Erikokoisilla geenipaneeleilla tutkitaan isoja määriä geenejä kerrallaan ja tarvittaessa voidaan tutkia jo ihmisen koko genomi. Viimeisimpänä genetiikan arkeen ovat tulleet farmakogenetiikan paneelitutkimukset, joilla voidaan tutkia lääkkeiden yksilöllisiä vaikutuksia. Menetelmät vaihtelevat laboratorioittain. Uudemmat menetelmät keskittyvät suurimpiin genetiikan laboratorioihin.

Työ genetiikalla vaatii bioanalyytikolta/laboratoriohoitajalta äärimmäistä tarkkuutta, keskittymistä ja pitkäjänteisyyttä. Genetiikan työtehtävissä korostuu puhtaus ja huolellisuus, jotta näytteeseen ei joudu ympäristöstä tai käsittelijästä ”vierasta” materiaalia, joka voi johtaa väärään tulokseen. Tutkittava näyte on usein ainutlaatuinen (kudospala/lapsivesi), jota ei ole mahdollista korvata uudella, kuten esim. verinäytteen useimmissa tapauksissa voi.

Genetiikalla bioanalyytikot/laboratoriohoitajat toimivat moniammatillisesti yhdessä geneetikkojen ja perinnöllisyyslääkäreiden kanssa. Perinnöllisyyslääkäri tai geneetikko vastaa tulokset lähettävälle lääkärille bioanalyytikon esitarkastuksen jälkeen. Genetiikka on hyvin laaja-alainen ja jatkuvasti kehittyvä ala, joka sisältää paljon erilaisia menetelmiä ja tutkimuksia.  Perehtyminen vie paljon aikaa ja sisäisten koulutusten avulla voi päästä syventymään alan saloihin.  Genetiikalla tehtävät tutkimukset voivat olla aikaa vieviä. Potilastuloksen saaminen voi viedä viikosta kuukauteen. Joskus potilastapaukset ovat haastavia ja vaativat todellista salapoliisityötä.